ANALISI IN DIAGNOSI PRENATALE

Cariotipo fetale su liquido amniotico ( + dosaggio alfa-fetoproteina )

Cariotipo tradizionale su villi coriali

Cariotipo Molecolare (Array-CGH) su liquido amniotico e villi coriali

Aneuploidie Molecolari (QF-PCR) cromosomi 21, X, Y su liquido amniotico e villi coriali

Aneuploidie Molecolari (QF-PCR) cromosomi 21,18,13,X,Y su liquido amniotico e villi coriali

Fibrosi Cistica ( 34 mutazioni )

Fibrosi Cistica ( 70 mutazioni )

Fibrosi Cistica ( 200 mutazioni )

Fibrosi Cistica ( analisi mutazionale intero gene )

Sordità congenita ( Connessina 26 )

Distrofia Muscolare Duchenne/Becker ( DMD/DMB )

Sindrome di Martin-Bell X-Fragile (FRAXA)

Sindrome di Martin-Bell X-Fragile (FRAXE)

Beta -Talassemia ( 22 mutazioni )

Emocromatosi ( 3 mutazioni )

Screening Biochimico l trimestre di gravidanza (BI-TEST)

Screening Biochimico ll trimestre di gravidanza (TRI-TEST)