test genetico per l'intolleranza al lattosio

L’intolleranza al lattosio, la più comune intolleranza enzimatica, (ne soffre circa il 70% della popolazione mondiale), è l’incapacità di digerire lo zucchero del latte.

Prima di essere utilizzato dall'organismo il lattosio deve essere scisso in due zuccheri semplici: il glucosio e galattosio; per effettuare questa operazione è necessario l'enzima lattasi; al contrario un deficit di questo enzima fa sì che il lattosio non idrolizzato non potendo essere digerito raggiunga il colon esercitando un effetto osmotico che provoca richiamo d’acqua e di elettroliti nel lume intestinale, fermentazione batterica dello zucchero e formazione di acido lattico e acidi grassi a catena corta. L’intolleranza al lattosio si manifesta quindi con nausea, gonfiore, flatulenza,crampi addominali e diarrea. La sintomatologia è dose-dipendente: maggiore è la quantità di lattosio ingerita, più evidenti sono i sintomi.

Nell’uomo i livelli di lattasi sono molto elevati alla nascita ma diminuiscono dopo lo svezzamento. Dai due anni di età, si assiste ad una graduale riduzione dei trascritti di mRNA della lattasi, associata ad una riduzione dell’attività enzimatica.In tutte le specie di mammiferi, i geni per la digestione del latte vengono silenziati subito dopo lo svezzamento: per questo motivo,infatti solo i cuccioli sono in grado di assimilare il lattosio lo zucchero che si trova nel latte. Nell’ uomo la situazione è ben diversa, una parte della popolazione mondiale infatti è in grado di digerire questo alimento anche in età adulta.
Questa capacità è avvenuta tramite mutazione genica che, nel corso dei millenni, è stata estremamente favorita dalla selezione naturale.
Un nuovo studio pubblicato sulla rivista PLoS Computational Biology ha individuato la diffusione della mutazione favorevole circa 7.500 anni fa. L'analisi ha combinato dati sia di carattere genetico che archeologico,confrontando frequenze e collocazione geografica della mutazione nelle varie zone d'Europa, avvalendosi delle più recenti scoperte di questo tipo.

Il test si basa sul prelievo di un campione salivare.