test genetico per il metabolismo dell'omocisteina

Negli ultimi anni si vanno accumulando sempre maggiori evidenze scientifiche su come livelli clinicamente aumentati di omocisteina rappresentino un nuovo fattore indipendente di rischio cardiovascolare che si può affiancare agli altri fattori di rischio tradizionali o che può potenziarne gli effetti deleteri sulla parete arteriosa. Il fumo di sigaretta e l’apporto dietetico di folati e vitamina B12 sono tra i principali determinanti delle concentrazioni plasmatiche di omocisteina. L’omocisteina sembrerebbe indurre il danno vascolare interferendo con la produzione di acido nitrico da parte dell’endotelio, determinando iperplasia delle cellule muscolari lisce e aumentando la produzione di radicali liberi con conseguente danno ossidativo e perossidazione lipidica (così favorendo la formazione della placca aterosclerotica), nonché interferendo con la funzione piastrinica e incrementando la tendenza alla trombosi. L’ iperomocisteinemia riveste, inoltre, importanti implicazioni nella riproduzione umana connesse al momento concezionale (aborti ripetuti), allo stato gravidico (patologie vasculodipendenti quali preeclampsia, difetto di crescita fetale, distacco di placenta) e alla menopausa.

Il gene che andrà ricercato nell'analisi è MTHFR; nello specifico il polimorfismo C677T comporta livelli elevati nel sangue di omocisteina specie dopo carico orale di metionina. Questo polimorfismo, tuttavia, non ha conseguenze sui livelli di omocisteina se il contenuto di folati della dieta è elevato, ma si associa a iperomocisteinemia se il contenuto di acido folico della dieta è scarso. Allo stesso modo i soggetti portatori della variante 677CT sono anche quelli che rispondono meglio quando sottoposti a una supplementazione della dieta con folati.

Il test si basa sul prelievo di un campione salivare.