Celiachia Aplotipi HLA DQ2 - DQ8

La celiachia è una malattia autoimmune, caratterizzata da una inappropriata risposta immune alle proteine glutine e gliadina presenti nel grano, segale, orzo, farro e altri cereali; riso e mais ne sono prive. Tale risposta provoca un'infiammazione intestinale con danno e distruzione dei villi della mucosa intestinale stessa. I villi intestinali sono propaggini (piccole pieghe) che aumentando la superficie intestinale permettono il giusto assorbimento di nutrienti, vitamine, minerali, liquidi ed elettroliti. Con la distruzione dei villi si riduce così la capacità di assorbire tali elementie con la comparsa dei sintomi legati a malnutrizione e malassorbimento.

La malattia celiaca ha una forte impronta genetica essendo stata dimostrata l’associazione di questa malattia con i geni del complesso di istocompatibilità di II classe (HLAII) codificanti gli eterodimeri DQ2 e DQ8 . Nel 90% dei celiaci è presente l'aplotipo DQ2, mentre nella maggior parte dei celiaci DQ2-negativi si riscontra la positività per l’aplotipo DQ8.

L’individuazione degli aplotipi citati, normalmente viene eseguita con la metodica PCR-Real Time (PCR : Reazione polimerasica a catena – Real Time : quantitativa in tempo reale). La tecnica PCR è la metodica più comunemente impiegata per la ricerca, identificazione e caratterizzazione del DNA e RNA in campo virologico, batteriologico e genetico. Il DNA in esame viene amplificato da reazioni a catena della DNA-polimerasi ( Polymerase Chain Reaction ) e, dopo ogni turno di amplificazione, il DNA stesso viene quantificato in Tempo Reale utilizzando metodi che includono colorazioni fluorescenti.

Presso la nostra struttura è possibile lo studio degli aplotipi DQ2 e DQ8 effettuando un prelievo venoso.

Orario prelievi 7.45-9.30. Si consiglia un digiuno di 8-10 ore.