Emocromatosi

L' Emocromatosi è una patologia, generalmente ereditaria, del metabolismo del ferro caratterizzata da un abnorme e progressivo deposito di questo elemento in vari tessuti dell'organismo in quanto le persone con Emocromatosi assorbono più ferro di quanto necessiti l'organismo. Non avendo l'organismo una via per eliminare l'eccesso di ferro, vi è un progressivo aumento di ferro nei tessuti e negli organi. Il ferro in eccesso può condurre a disfunzioni e collasso di molti organi, specialmente il cuore, il fegato,e la porzione endocrina del pancreas. Le complicazioni includono artriti, diabete, cirrosi epatica, aritmie cardiache e collasso, e un aumento della pigmentazione della pelle definita"abbronzata". Esistono anche forme più rare di emocromatosi secondaria dovuta a condizioni morbose non ereditarie.

Esistono quattro tipi di emocromatosi ereditaria (anche emocromatosi primitiva o emocromatosi idiopatica ), indate con i numeri 1, 2, 3, 4

- L' Emocromatosi di tipo 1 è dovuta ad alterazioni genetiche a carico del gene HFE : sono due le mutazioni genetiche principali e vengono indicate con le sigle C282Y e H63D .

- L' Emocromatosi di tipo 2 , nota anche come emocromatosi giovanile, è una forma di piuttosto severa che insorge precocemente e se non viene diagnosticata e trattata precocemente, può portare alla morte entro i trenta anni di età. Questa patologia è dovuta alle alterazioni di due geni importanti per la regolazione del metabolismo del ferro: il gene HJV (Emocromatosi 2a) e il gene HAMP (Emocromatosi 2b).

- L' Emocromatosi di tipo 3 è dovuta all'alterazione del gene TfR2; dal punto di vista clinico, questa forma di emocromatosi è molto simile a quella di tipo 1, ma le alterazioni a carico degli indici del ferro possono presentarsi molto più precocemente (già in età adolescenziale).

- L' Emocromatosi di tipo 4 , nota anche come ferroportinopatia, è dovuta ad alterazioni nel gene della ferroportina 1. Anche in questo caso si distinguono due tipologie di emocromatosi 4a e 4b; la prima, caratterizzata da un accumulo eccessivo di ferro che coinvolge in prima battuta le cellule di Kupffer (macrofagi specializzati localizzati a livello epatico) e, in seguito, anche gli epatociti e la forma di tipo B che presenta molte similitudini con l'emocromatosi di tipo 1.