Mutazioni Genetiche

Il DNA (DeoxyiriboNucleic Acid)) rappresenta il depositario dell’informazione genetica ereditaria ed è presente nelle cellule di tutti gli organismi viventi uni o pluricellulari che siano. Il DNA strutturalmente è una doppia elica polinucleotidica. I nucleotidi sono quattro e differiscono tra loro per la presenza di quattro basi azotate diverse, due puriniche ADENINA ( A ) e GUANINA ( G ) e due pirimidiniche TIMINA ( T ) CITOSINA ( C ) che si trovano all’interno della doppia elica a coppie ( A-T e G-C ) (vedi immagine).

E’ nella esatta sequenza di questa di queste basi azotate , nell’interno del DNA, che risiede l’informazione per il corretto funzionamento della macchina cellulare. Ogni informazione è chiusa in una o più sequenze di queste basi azotate che prendono il nome di geni .

Ogni essere vivente ha quindi un insieme di geni ( genotipo ) la cui informazione determina la manifestazione fisica del vivente stesso in tutte le sue caratteristiche specifiche ( fenotipo ). Infatti l’informazione di ogni gene porta alla formazione di una ben specifica proteina che determina la manifestazione fenotipica del gene stesso ( carattere ).

Le MUTAZIONI sono cambiamenti della sequenza nucleotidica del DNA . Si possono verificare per: sostituzione, inserzione, duplicazione o delezione delle basi azotate del DNA stesso. Il cambiamento può riguardare una o poche basi: nel primo caso si parla più propriamente di mutazioni puntiformi.

Le inserzioni, duplicazioni o delezioni portano quasi sempre ad un fenotipo mutante completo perché sono responsabili della sintesi di proteine gravemente alterate e non in grado di svolgere correttamente la loro funzione.