Fibrosi cistica Gene CFTR

La Fibrosi Cistica (CF) è la più comune delle malattie genetiche gravi. E’ detta anche Mucoviscidosi ed è una patologia autosomica recessica, cronica ed evolutiva caratterizzata dalla anomala secrezione delle ghiandole esocrine (secrezioni mucose ed enzimatiche molto più dense del normale che possono causare l’ostruzione dei condotti escretori). La fibrosi cistica è dovuta alla presenza nel corredo genetico dell'individuo, di entrambi i geni CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) mutati.

Il gene CFTR normale determina la produzione di una proteina CFTR normale, localizzata sulla membrana delle cellule epiteliali che rivestono dotti e cavità di molti organi formando una sorta di canale che consente il passaggio non soltanto al cloro ma anche ad altri elettroliti e quindi all’acqua per osmosi dall'interno all'esterno e viceversa di tali cellule.

Il gene CFTR difettoso produce quindi una proteina CFTR difettosa che causa quanto detto in precedenza. Il gene CFTR è difettoso quando la sequenza del DNA che lo compone contiene una mutazione. Si conoscono oggi più di 1800 mutazioni del gene CFTR. La più frequente in tutte le popolazioni è la mutazione delta-F508 (o F508del ) caratterizzata dalla delezione dell’amminoacido fenilalanina.

L’individuazione della mutazione citata, normalmente viene eseguita con la metodica PCR-Real Time ( PCR : Reazione polimerasica a catena – Real Time : quantitativa in tempo reale). La tecnica PCR è la metodica più comunemente impiegata per la ricerca, identificazione e caratterizzazione del DNA e RNA in campo virologico, batteriologico e genetico. Il DNA in esame viene amplificato da reazioni a catena della DNA-polimerasi ( Polymerase Chain Reaction ) e, dopo ogni turno di amplificazione, il DNA stesso viene quantificato in Tempo Reale utilizzando metodi che includono colorazioni fluorescenti.

Presso la nostra struttura è possibile lo studio della mutazione delta-F508 del gene CFTR effettuando un prelievo venoso.

Orario prelievi 7.45-9.30. Si consiglia un digiuno di 8-10 ore.