Trombofilia Geni Protrombina - Fattore V Leiden

La trombofilia o stato protrombotico è un'anomalia della coagulazione del sangue che aumenta il rischio di trombosi. Questo tipo di anomalia può aversi in presenza di un fattore V della coagulazione (Fattore V di Leiden) che non può essere facilmente degradato dalla proteina C attivata e da elevate concentrazioni di Protrombina.

Il Fattore V di Leiden è espressione di una mutazione del gene che codifica il fattore V; infatti in posizione 1691 di questo gene si trova una Adenina (A) al posto di una Guanina (G) che comporta la sostituzione dell’aminoacido arginina con un altro glutammina nella proteina prodotta che risulta essere più resistente alla proteina C attivata. Tale variante genetica (G1691A) predispone come già detto alla trombosi.

Sul gene che codifica per la Protrombina (Fattore II della coagulazione) è stata individuata una mutazione in posizione 20210 dove una Guanina (G) è sostituita da una Adenina (A). Tale mutazione (G20210A) è associata ad elevati livelli di protrombina nel plasma che sembra avere effetto procoagulante.

L’individuazione delle mutazioni citate, normalmente viene eseguita con la metodica PCR-Real Time ( PCR : Reazione polimerasica a catena – Real Time : quantitativa in tempo reale). La tecnica PCR è la metodica più comunemente impiegata per la ricerca, identificazione e caratterizzazione del DNA e RNA in campo virologico, batteriologico e genetico. Il DNA in esame viene amplificato da reazioni a catena della DNA-polimerasi ( Polymerase Chain Reaction ) e, dopo ogni turno di amplificazione, il DNA stesso viene quantificato in Tempo Reale utilizzando metodi che includono colorazioni fluorescenti.

Presso la nostra struttura è possibile lo studio delle mutazioni G1691A e G20210A dei geni citati effettuando un prelievo venoso.

Orario prelievi 7.45-9.30. Si consiglia un digiuno