Prelievo,conservazione e trasporto del materiale biologico

I campioni da analizzare devono essere manipolati come specificato di seguito:

• SANGUE EPARINATO

IL campione deve essere conservato in provetta contenente litio eparina a temperatura ambiente e consegnato quanto prima al laboratorio.

• LIQUIDO AMNIOTICO

Prelevare almeno 20 ml di liquido amniotico e stiparlo in due provette sterili o in un provettone da 50ml.

Il campione può essere conservato a temperatura ambiente e consegnato al laboratorio entro 24h dal prelievo.

• VILLI CORIALI

Recuperare quanto più materiale possibile ( circa 20 mg ) e consegnarlo quanto prima al laboratorio. Si accettano campioni entro la giornata di giovedì.

REFERTAZIONE

• Le indagini citogenetiche pre e post-natali sono corredate da ricostruzione del cariotipo fetale o costituzionale ottenuto utilizzando immagini acquisite ed elaborate mediante specifici programmi computerizzati
• Su liquido amniotico, oltre al cariotipo fetale, viene eseguito il dosaggio dell’alfa-fetoproteina, che fornisce indicazioni su eventuali difetti di chiusura del tubo neurale.
• Le analisi di genetica molecolare sono completate da una relazione tecnica rivolta al paziente sull’eziologia della malattia e sulla modalità di indagine.

TEMPI DI RISPOSTA

• Liquido amniotico 15 giorni
• Villi Coriali 7 – 15 giorni
• Cariotipo costituzionale 10 - 15 giorni
• Indagini di Biologia molecolare 7 – 15 giorni