Comunicati Stampa

Il Test di Screening Combinato (Combined Screening Test detto Duo Test o Bi Test) è una metodica biochimica di screening, senza finalità diagnostiche, che consente di individuare le gestanti con un rischio significativo di portare in grembo un feto che potrebbe essere interessato dalla Sindrome di Down (trisomia del cromosoma 21) e dalla Sindrome d i Edwards (trisomia del cromosoma 18).

E’ importante notare che, in caso di test clinicamente significativo, le probabilità che il feto sia malato sono piuttosto basse ma comunque meritevoli di ulteriori approfondimenti diagnostici. Il test, eseguito tra la 11^ e 13^ settimana più 6 giorni, rappresenta una sorta di filtro per individuare le gravidanze a rischio soprattutto per la trisomia 21.

Quindi lo scopo del test non è quello di fare diagnosi di malattia ma quello di identificare le gravidanze a rischio che potranno essere sottoposte ad esami invasivi, come la villocentesi o l'amniocentesi, per le indagini cromosomiche.

Con queste procedure invasive, le probabilità di perdere il feto a seguito delle manovre diagnostiche sono contenute, ma non certo trascurabili (0, 5-1%).

Il rischio legato all'esecuzione di un'indagine invasiva come il prelievo dei villi coriali o l'amniocentesi, è considerato accettabile per le donne con più di 35 anni. Infatti il rischio di dare alla luce un figlio affetto da sindrome di Down aumenta con l'età materna, secondo l'andamento illustrato nella slide: tra i venti ed i trent'anni l'aumento del rischio è piuttosto modesto mentre diviene rilevante dopo i trentacinque anni.

Affinchè un apposito software possa elaborare gli indici dei rischi sopra citati, sono necessari:

- Paramentri ematochimici materni: dosaggio della Free beta-HCG (porzione libera della beta-Gonadotropina corionica umana) e della PAPP-A (Proteina Plasmatica A associata alla gravidanza)

- Parametri ecografici fetali: translucenza nucale ( NT ) e la lunghezza vertice-sacro ( CRL ) espresse in mm.

- Informazioni materne di carattere generale: epoca gestazionale, data di ecografia, età, razza, peso corporeo, abitudine al fumo, tendenza alla minaccia d'aborto e precedenti figli con anomalie cromosomiche.

Gli elementi indicati vengono elaborati da un apposito software che esprime i risultati del Test in termini statistici percentuali: ad esempio 1/1000 indica che statisticamente è possibile 1 caso patologico su 1000 mentre 1/50 sta per 1 caso patologico possibile su 50. Si considera 1/350, o valori superiori (per esempio 1/250), dati per i quali la probabilità che il bambino sia affetto da Trisomia 21 è considerata elevata e meritevole di ulteriori approfondimenti .

E’ bene sottolineare che di fronte ad un alto profilo di rischio è bene evitare eccessive ansie e preoccupazioni, perché la maggior parte delle donne avviate ad amniocentesi o villocentesi scoprono di portare in grembo un feto perfettamente sano.

E’ importante notare che il test è eseguibile con valori di CRL compresi tra 45 e 84 mm.

Presso la nostra struttura è possibile l'esecuzione del Test Combinato (Duo-Test o Bi-Test) effettuando un prelievo venoso.

La paziente deve essere fornita dei dati ecografici e di carattere generale sopra riportati.

Orario prelievi 8.00 - 9.30 di tutti i giorni. E' bene osservare un periodo di digiuno di 8-10 ore.