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Intolleranza al lattosio - test di laboratorio

Per lo studio dell’ Intolleranza al Lattosio abbiamo a disposizione:

-1- Analisi del pH fecale : una mancata attività della lattasi provoca un accumulo del lattosio non metabolizzato a livello del colon dove viene fermentato con produzione di composti che determinano una acidificazione delle feci. Quindi un pH fecale intorno a 5.5 può essere considerato come un indicatore della presenza di acido lattico e altri acidi dovuti ad una ridotta attività lattasica. Normalmente questo test viene eseguito in età pediatrica quando non risulta possibile l’esecuzione di altri test.

-2- Test di tolleranza al lattosio (LTT - Lactose Tolerance Test): consiste, dopo aver determinato al soggetto in esame una glicemia a digiuno, nel somministrare per via orale allo stesso paziente 50 g. di lattosio solubilizzati in 200 ml di acqua. Si eseguono poi piccoli prelievi ematici, ogni 30 minuti per due ore, sui quali si andrà a dosare nuovamente la glicemia. Se gli incrementi della glicemia non saranno significativi (meno di 20 mg/dl nelle due ore) il test è considerato positivo in quanto gran parte del lattosio non è stato demolito per assenza o scarsa attività della lattasi e quindi non è stato prodotto glucosio in quantità sufficiente per un aumento significativo della glicemia stessa. E’ importante notare che detto test era usato frequentemente prima della validazione del Breath Test al Lattosio: infatti oggi si preferisce il BT per la sua elevata specificità/sensibilità e per l’uso di una quantità meno invasiva di lattosio.

-3- Breath Test al Lattosio (LBT - Lactose Breath Test): come già noto è un’indagine che prevede l’analisi dell’espirato di un soggetto a cui è stata somministrata una certa quantità di lattosio. In caso di deficit di lattasi gran parte del lattosio arriva indigerito nel colon dove viene fermentato dalla flora batterica anaerobica con produzione significativa di H2, CH4 e CO2. Questi gas passano nel sangue e in parte vengono espirati a livello polmonare. I test a disposizione più usati sono H2 Lattosio Breath Test (H2 LBT) e il 13C Lattosio Breath Test (13C LBT). Per l’H2 LBT, dopo aver fatto espirare il paziente a digiuno in un opportuno contenitore (base), si somministrano per via orale 20 gr. di lattosio solubilizzati in 200 ml di acqua. Si raccoglie così ogni 30 minuti l’espirato per le 4 ore successive. Sui campioni di espirato si va poi a misurare l’H2: l’aumento della sua concentrazione (maggiore di 20 ppm) evidenzia intolleranza al lattosio. Nel caso di 13C LBT al paziente vengono somministrati sempre per via orale 25 gr. di 13C Lattosio (lattosio arricchito con 13C isotopo non radioattivo del carbonio). In maniera analoga al H2 LBT vengono raccolti i campioni di espirato per tre ore: per le prime due ore gli intervalli saranno di 15 min. e di 20 min. nell’ora successiva. Si passa così all’analisi dell’espirato in cui si andrà a determinare il rapporto 13CO2/12CO2. Come si intuisce mentre con l’H2 LBT si indaga sul lattosio non metabolizzato a livello del tenue, con il 13C LBT l’analisi è diretta in quanto fornisce informazioni sul glucosio e galattosio, prodotti dall’attività lattasica, assorbiti. Durante tutto il periodo del test vengono registrati gli eventuali sintomi (soprattutto vomito, diarrea e formazione di gas intestinali) presentati dal paziente e registrati sul referto. Questi test vengono eseguiti al mattino, dopo un digiuno di almeno 8-10 ore avendo cura della non assunzione di fermenti lattici o lassativi, nella settimana precedente il test, e di antibiotici nelle 3-4 settimane antecedenti l’indagine stessa. La sera precedente è consigliabile una cena leggera a base di riso bollito con olio e carne o pesce ai ferri o bollito. Il paziente inoltre non deve fumare ne fare esercizio fisico intenso per almeno mezz’ora prima e durante il test. Dette avvertenze se non rispettare possono interferire sul risultato atteso.

-4- 13C Lattosio-Ureide Breath Test (13C-LUBT): questo test è stato proposto per la valutazione non invasiva del Tempo di Transito Oro-Cecale (TTOC) e consente anche di indagare sulla eventuale contaminazione batterica del tenue. La lattosio-Ureide non viene metabolizzata nel piccolo intestino, ma viene rapidamente fermentata dai batteri a livello del colon con produzione di 13CO2 che compare poi nel respiro e il cui tempo del suo rilevamento corrisponde al TTOC.

-5- Analisi Genetica Polimorfismi gene LCT : con questo test si indaga sulla Intolleranza primaria al lattosio (PLI – Primary Lactose Intolerance) studiando la struttura del gene LCT che codifica per la lattasi. A tale scopo, normalmente vengono utilizzati test diagnostici basati sull’utilizzo di PCR (Polymerase Chain reaction) e sequenziamento, metodi in grado si valutare la presenza di delezioni, variazioni di triplette o di singolo nucleotide a livello genomico. Due sono i polimorfismi legati all’insorgenza di ipolattasia e quindi diminuzione nell’espressione della lattasi: T/C-13910 (transizione nucleotidica con timina sostituita dalla citosina) e A/G 22018 con sostituzione Adenina/Guanina.

E’ bene chiarire che il BT al lattosio oltre a valutare un eventuale malassorbimento ci dà indicazioni anche sulla intolleranza ossia i sintomi eventualmente riferiti, durante il test dopo assunzione del lattosio.
Il test genetico ci dice solo se il paziente ha una predisposizione al malassorbimento del lattosio indicandoci se il paziente farà o non farà una riduzione dell'attività lattasica, ma non dice quando questo avverrà; in pratica fornisce informazioni solo su una eventuale predisposizione.