DIAGNOSTICA ECOGRAFICA E PRENATALE Dr. Giuseppe Mirra
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Test del DNA fetale

Che cosa è?



E’ un Test prenatale non invasivo per lo screeening delle più comuni trisomie fetali e delle aneuploidie fetali dei cromosomi X e Y, privo di rischio per la madre e per il feto, che si può eseguire a partire dalla 11° settimana di gravidanza fino al termine.


Viene eseguito su un semplice prelievo di sangue materno.


N.B IL TEST SUL DNA FETALE E' UN TEST DI SCREENING (CHE VALUTA CIOE IL RISCHIO DI MALATTIA) E NON E' UN TEST DIAGNOSTICO (CHE CONSENTE DI PORRE DIAGNOSI DI MALATTIA).





Come funziona?



Il test nasce dalla combinazione dalle più recenti acquisizioni scientifiche nel campo della diagnosi prenatale e da innovative tecnologie di biologia molecolare.
Numerosi studi scientifici hanno dimostrato la presenza di DNA fetale nel sangue materno durante l’intera gravidanza.
Il DNA totale (fetale e materno) viene estratto dal sangue, viene poi identificato quello del feto che si distingue da quello della madre perché è sottoforma di piccoli frammenti. Si sequenziano ed analizzano i marcatori che identificano i cromosomi fetali 13, 18, 21, X e Y mediante l’analisi diretta del DNA fetale stesso. Questo permette di indagare se è presente una copia in più del cromosoma analizzato.



Quanto è accurato?



Il test ha una attendibilità diagnostica superiore al 99% per la trisomia 21 con una percentuale di falsi positivi inferiore allo 0.1%



I falsi negativi ( cioè feti affetti da trisomia ma con esito dell'esame normale) sono pochissimi e dovuti al fatto che il DNA nel sangue materno deriva dalla placenta e non direttamente dal feto. In questi rari casi la malattia cromosomica è presente solo nel feto ma non interessa anche la placenta.



I dati relativi all’accuratezza diagnostica del Test sono riportati nella tabella.

Sensibilità


Specificità


TRISOMIA 21


99,6%


99,4%


TRISOMIA 18


99,6%


99,8%


TRISOMIA 13


99,6%


99,8%


Il test di cromosomi X e Y offre una precisione maggiore del 99% nella determinazione del sesso del feto. Il test determina il rischio di aneuploidia dei cromosomi X e Y







I test prenatali a confronto: vantaggi e limiti



I test di screening prenatali del primo trimestre di gravidanza, quali la misurazione della translucenza nucale combinata con i due marcatori biochimici, free-βHCG e PAPP-A, sono esami prenatali non invasivi, ma hanno un tasso di falsi positivi fino al 5% e non rilevano in modo corretto fino al 30% dei casi di trisomia 21.

I test di diagnosi prenatale, quali amniocentesi e villocentesi, pur avendo una attendibilità diagnostica superiore al 99% per tutte le trisomie e aneuploidie fetali, sono invasivi e presentano un potenziale rischio fetale (percentuale di aborto dell' 1%)



La tabella sottostante mette a confronto i vantaggi e i limiti degli attuali test di diagnosi prenatale non invasiva e invasiva con i test di ultima generazione eseguiti su sangue materno.




TEST


TIPO DI PRELIEVO


VANTAGGI


LIMITI


Test di screening del 1° trimestre di gravidanza
basato sulla combinazione di marcatori biochimici e dati ecografici ( PAPP-A, free-β HCG e NT) ULTRASCREEN


Non invasivo:


- Prelievo di sangue materno


- Dati ecografici


- Sicuro: Rischio estremamente limitato per la madre e il bambino


- Costi ragionevoli


Test indiretto su base statistica
Visita multipla per eseguire lo screening
Fino al 5% di falsi positivi
Fino al 30% di falsi negativi


Amniocentesi - Villocentesi
(Analisi cromosomica)


Invasivo:


- Prelievo di liquido amniotico


- Prelievo villi coriali


- Elevata acccuratezza diagnostica


- Possibilità di esame citogenetico o molecolare


Rischio di abortivita' (0,5 - 1%)
Possibilita' di complicazioni per la madre
Alto costo per la paziente e per il sistema sanitario






Test del DNA fetale nel sangue materno.


Non invasivo:


- Prelievo di sangue materno


- - Accuratezza =99% per Sindrome di Down



- Risultato quantitativo personalizzato


Alto costo per la paziente


Presenza comunque di un certo tasso di falsi positivi e falsi negativi.





Cosa succede se il Test dà un esito positivo?



Un eventuale risultato positivo, dopo opportuna consulenza genetica, può essere confermato con analisi cromosomica mediante amniocentesi.



Caratteristiche del test



Il Test può essere eseguito a partire dalla 10° settimana di gravidanza.
• Si può effettuare in caso di una gravidanza spontanea con un feto singolo e da fecondazione “in vitro” (IVF, ICSI) sia con auto-donazione sia da donatori di ovociti non parentali, ma sempre in presenza di un singolo feto.
• Si può effettuare in caso di gravidanza gemellare spontanea e da fecondazione “in vitro”.
• Nella gravidanze gemellari non è ancora possibile eseguire il test per i cromosomi X e Y, ma solo per i cromosomi 13, 18, 21.
• Il test non valuta il rischio di mosaicismo, trisomie parziali o traslocazioni.


  • Accurato
  • Basso tasso di falsi positivi (minore dello 0,1%)
  • Buona accuratezza nel rilevamento delle più comuni trisomie e aneuploidie fetali
  • Basso tasso di falsi negativi.

N.B IL TEST SUL DNA FETALE E' UN TEST DI SCREENING (CHE VALUTA CIOE IL RISCHIO DI MALATTIA) E NON E' UN TEST DIAGNOSTICO (CHE CONSENTE DI PORRE DIAGNOSI DI MALATTIA).



Il test non evidenzia anomalie della struttura dei cromosomi , ma solo del loro numero e limitatamente ai cromosomi 21,13,18 e X e Y .



Il test non evidenzia le malattie geniche( es. distrofia muscolare, fibrosi cistica, leucodistrofie ecc. ) in quando non dovute ad anomalie del numero dei cromosomi.



Il test non evidenzia le malformazioni fetali (es. cardiopatie congenite, malformazioni del cervello, degli arti ecc)



Tempi di risposta


15 giorni lavorativi (lo stesso tempo, dell’amniocentesi)


Per maggiori informazioni vi invitiamo a consultare: