TRASLUCENZA NUCALE E BI-TEST

Translucenza nucale ed il Bitest si eseguono tra la 11^ e la 14^ settimana di gravidanza.

La TRANSLUCENZA NUCALE é un accumulo transitorio di liquido nella porzione retronucale del collo del feto che si forma nelle prime settimane per poi scomparire attorno alla 14^settimana. L’esame consiste in un’ecografia genetica eseguita da un medico esperto e certificato
La translucenza nucale e ha un duplice scopo. Innanzitutto, è in grado di diagnosticare eventuali malformazioni fetali già presenti, quindi, tramite la misurazione dello spessore della nuca fetale e la visualizzazione dell’osso nasale è in grado di stimare il rischio che il feto sia affetto da sindrome di Down (trisomia 21). A differenza di amniocentesi e villocentesi è un esame non invasivo (non comporta rischi per la salute della madre e del feto) ha una sensibilità del 70%, che sale al 90% se oltre alla transluc enza nucale si esegue anche il Bi-Test.


Il BITESTè un prelievo di sangue materno che valuta il livello di due sostanze prodotte dalla placenta (l’ormone beta-hCG e la proteina PAPP-A).Il BI-TEST viene eseguito al momento dell’ecografia genetica. Combinando le informazioni dell’ecografia genetica e del bitest con l’età materna è possibile identificare i feti a rischio di anomalie dei cromosomi, in particolare di trisomia 21, con un’accuratezza del 90%, evitando il ricorso alla villocentesi ed all’amniocentesi. Questo tipo di indagine ecografica deve essere eseguita necessariamente da medici che hanno conseguito un Diploma apposito E’ fondamentale comprendere che si tratta di un esame che stima il rischio che un feto sia affetto da sindrome di Down (trisomia 21) e quindi il risultato è espresso con una probabilità (ad esempio la probabilità di un caso su 2000).

NT e bitest
Rappresentano un test di screening finalizzato alla valutazione del rischio delle anomalie cromosomiche più frequenti (Trisomie 21, 13, 18 e sindrome di Turner) e permette inoltre la diagnosi precoce di alcune malformazioni fetali. I feti affetti da anomalie cromosomiche e strutturali di varia natura, in primo luogo cardiopatie, hanno spesso un accumulo transitorio di liquido nei tessuti molli della nuca nel periodo tra 11 e 14 settimane dall’ultima mestruazione. La misurazione della translucenza nucale e la valutazione di altri parametri ecografici (quali l’osso nasale, il flusso sanguigno attraverso la valvola tricuspide, il flusso sanguigno attraverso il dotto venoso e la misurazione dell’angolo facciale) consentono di riconoscere oltre il 90% dei casi di trisomia 21. Quando all’ecografia viene abbinata la determinazione di alcune sostanze presenti nel sangue materno (beta-HCG libera e PAPP-A) è possibile riconoscere fino al 95% dei casi di trisomia 21. Se l’esame indica un alto livello di rischio, è proponibile la verifica del cariotipo fetale mediante una tecnica invasiva di diagnosi prenatale, come ad esempio la biopsia dei villi coriali.
Un aumento della traslucenza nucale anche se l’esame del cariotipo risulta normale indica comunque un aumentato rischio di patologie associate tra cui più frequentemente le cardiopatie congenite per cui il medico consiglia un’ecografia morfologica precoce con ecocardiografia fetale alla 14^/16^settimana.